원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다
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작성자 황준영 작성일25-07-07 13:08 조회0회 댓글0건관련링크
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서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
12·3 비상계엄과 관련한 윤석열 전 대통령 등의 내란·외환 혐의를 수사하는 조은석 특별검사팀이 3일 김주현 전 대통령실 민정수석과 김성훈 전 대통령경호처 차장을 소환조사했다. 김 전 수석은 계엄이 해제된 지난해 12월4일 법률가 출신 정부·대통령실 인사들과 ‘안가회동’에서 계엄 후속 대책을 논의했다는 의혹을 받고 있다. 김 전 차장은 윤 전 대통령 1차 체포영장 집행 방해 혐의로 윤 전 대통령과 공범 관계다. 특검팀은 오는 5일로 예정된 윤 전 대통령 2차 조사를 앞두고 외환, 직권남용 권리행사방해, 특수공무집행방해 등 혐의를 다지는 작업을 이어가고 있다.
김 전 차장과 김 전 수석은 이날 오전 차례로 서울 서초동 서울고검에 마련된 특검 사무실에 출석했다. 두 사람은 혐의에 관해 묻는 기자들에게 일절 답하지 않고 조사실로 향했다.
김 전 수석은 지난해 12월4일 박성재 전 법무부 장관, 이상민 전 행정안전부 장관, 이완규 전 법제처장, 한정화 전 민정수석실 법률비서관 등과 서울 삼청동 대통령 안전가옥에서 만났다. 이들은 모두 윤 전 대통령과 가까운 검사나 판사 출신이어서, 계엄 해제 이후 법률적 대응 방안을 논의한 것 아니냐는 의혹이 제기됐다.
김 전 수석은 회동 다음날 강의구 전 대통령실 부속실장에게 “대통령의 국법상 행위는 문서로 해야 하는데 비상계엄 관련 문서가 있냐”고 물었다고 한다. 이후 강 전 실장은 계엄 선포문을 새로 작성해 한덕수 전 국무총리와 김용현 전 국방부 장관의 서명을 받았다. 한 전 총리가 며칠 뒤 ‘문제가 될 수 있으니 없던 일로 하자’고 해 문건은 폐기됐다고 한다. 특검팀은 지난달 30일 강 전 실장을 불러 이러한 과정에 대한 진술을 받았다.
특검팀은 사후 선포문 작성과 서명이 계엄 선포의 정당성을 사후적으로 확보하려는 시도가 아니었는지 의심한다. 이러한 과정이 윤 전 대통령 지시로 진행됐는지도 확인하고 있다.
김 전 수석은 지난해 10월 심우정 전 검찰총장과 비화폰으로 두 차례 통화하면서 윤 전 대통령 부부 수사에 영향을 미치려 한 것 아니냐는 의혹도 받는다. 당시는 ‘명태균 게이트’ 검찰 수사가 본격화하고 김건희 여사의 도이치모터스 주가조작 의혹에 대한 검찰의 불기소 처분이 나오기 며칠 전이다.
김 전 차장은 지난 1월 고위공직자범죄수사처(공수처)와 경찰이 윤 전 대통령 체포영장 집행을 1차로 시도했을 때 윤 전 대통령 지시를 받고 집행을 방해한 혐의를 받는다. 김 전 차장은 “공수처가 발부받은 영장은 위법하다”는 윤 전 대통령 법률대리인단 논리를 경호처 직원들에게 전하며 “무조건 막아야 한다”고 지시한 것으로 알려졌다.
김 전 차장은 계엄 해제 사흘 뒤인 지난해 12월7일 곽종근 전 육군 특수전사령관, 이진우 전 수도방위사령관, 여인형 전 국군방첩사령관 등 계엄 실행에 핵심 역할을 한 군사령관들의 비화폰 정보를 삭제하라는 윤 전 대통령 지시를 받았다. 이후 김 전 차장은 “대통령 지시”라며 경호처 실무진에게 삭제를 지시한 혐의도 받는다. 경호처 직원들은 증거인멸에 해당할 수 있다며 이를 이행하지 않았다.
특검팀은 이번 주 윤 전 대통령의 직권남용 혐의를 보강하기 위해 계엄 선포 국무회의 전후 상황을 재구성하고 있다. 앞서 지난 2일 한 전 총리와 김정환 전 대통령실 수행실장을 상대로 국무회의 정족수를 채우기 위해 국무위원들을 추가로 불렀는지를 캐물었다.
특검팀은 같은 날 안덕근 산업통상자원부 장관과 유상임 과학기술정보통신부 장관도 조사했다. 두 장관은 계엄 선포 국무회의에는 참석하지 않았다. 계엄 당일 연락을 받지 못했거나 늦게 연락을 받아 국무회의에 참석하지 못한 국무위원들이 헌법에 규정된 ‘국정에 관한 대통령 보좌’와 ‘국무회의 구성원으로서 국정 심의’ 권한을 박탈당한 직권남용 피해자란 논리를 구성하려는 것으로 보인다. 특검팀은 다른 당시 국무위원들에 대한 조사도 이미 마쳤거나 앞둔 것으로 전해졌다.
특검팀은 군이 평양에 무인기를 날려 북한의 공격을 유도했다는 의혹과 관련해 “김용대 드론작전사령관이 V(윤석열 전 대통령) 지시라고 했다”는 취지의 현역 장교 녹취록을 최근 확보해 분석하는 등 외환 혐의 입증에도 힘을 쏟고 있다. 특검팀은 국방과학연구소가 드론사에 무인기를 납품하는 과정의 실무자였던 국과연 항공기술연구원 연구원 정모씨를 지난 1일 참고인 신분으로 조사했다.
직장에서 성희롱을 당하고 본래 업무에서 배제되는 등 차별을 받던 직원이 상급자에게 부적절한 발언을 했더라도 정직 징계를 하는 건 과도한 처분이라고 법원이 판단했다.
서울행정법원 행정11부(재판장 김준영)는 A종교재단이 중앙노동위원회를 상대로 낸 부당징계 재심 판정 취소 소송에서 원고 패소로 판결했다고 7일 밝혔다.
B씨는 전국의 여러 사찰을 운영하는 A재단에 2016년 입사한 뒤 재단 이사장에게 4개월간 성희롱에 시달렸다. B씨는 요양을 위한 휴직을 했다가 회사로 돌아왔다. 이사장은 A씨를 추행한 혐의로 기소돼 2019년 징역 6개월에 집행유예 2년이 확정됐고, 재단은 직장 내 성희롱을 제대로 조사하지 않았다는 이유로 법원에서 과태료를 부과받았다.
그런데 재단은 B씨가 무단결근을 했다며 해고를 통보했다. 중노위가 이를 받아들이지 않아 B씨는 다시 출근했지만, 재단은 기존에 하던 재무 업무와 다른 방문객 응대 및 청소 업무 등을 맡겼다. B씨에게 업무용 컴퓨터와 사무국 출입 권한도 주지 않았다.
이에 B씨는 재단 측에 소송과 진정 등을 내고 법적 다툼을 계속했다. 2021년 재단과 이사장을 고소해 법원이 ‘직장 내 성희롱 신고자에게 불리한 처우를 했다’며 벌금 200만원의 약식명령 내렸다. 원래 부서로 복귀해 컴퓨터를 쓸 수 있게 해달라는 등 요청을 재단 측이 들어주지 않자 서울지방노동위원회에 차별 시정 신청을 냈다. 지노위와 중노위는 재단이 B씨 요청에 따라야 한다며 차별 시정 명령을 내렸다.
그러자 재단 측은 2023년 11월 B씨가 재단 운영 규정을 총 19차례 위반했다며 2개월 정직 처분을 내렸다. 지노위와 중노위는 징계가 과하다며 이를 취소하라고 했지만 재단 측이 불복하면서 행정 소송으로 이어졌다.
법원도 B씨의 손을 들어줬다. 재판부는 재단이 징계 사유로 언급한 19개 사유 중 18개가 인정되지 않는다고 판단했다.
재판부는 B씨가 상급자와 다투다가 “초등학교부터 다시 다녀라”라고 말한 점만 징계 사유로 인정했으나 “따돌림을 당한다고 느끼던 중 상급자에게 폭언을 듣자 (발언을) 하게 된 것으로 그 경위에 참작할 만한 사정이 존재한다”고 봤다. 이에 따라 “정직 처분은 재단의 징계재량권을 일탈·남용한 것으로 위법하다”고 밝혔다.
이란이 국제원자력기구(IAEA)에 대한 협력을 중단하도록 요구하는 법안을 공포했다.
이란 국영 IRNA 통신은 2일(현지시간) 마수드 페제시키안 이란 대통령이 ‘IAEA와 협력 중단에 관한 법률’을 최종 공포했다고 전했다.
지난달 25일 이란 의회는 이란 핵시설에 대한 미국의 공습 이후 이 법안을 가결했다. 이 법안은 이란의 핵 시설과 평화적 핵 활동에 대한 안전이 보장될 때까지 IAEA 사찰단의 이란 입국을 금지하는 내용을 담고 있다. IAEA 사찰단이 입국해 이란의 핵 시설을 검사하기 위해서는 최고국가안보위원회의 승인을 받아야 한다.
IAEA는 성명을 통해 “이란으로부터 공식적인 추가 정보를 기다리고 있다”고 밝혔다.
이란은 IAEA 이사회가 지난달 12일 이란이 핵확산금지조약 상 핵사찰·검증 의무를 이행하지 않았다는 결의를 채택함으로써 이스라엘에 이란의 공습 명분을 제공해줬다고 비판해왔다.
이란이 IAEA와 협력을 전면 중단하면서 이란의 우라늄 농축 과정이 비밀리에 진행될 것이라는 우려가 나온다. AP통신은 “IAEA 검사관들이 이란의 핵 프로그램을 추적하는 능력이 더욱 제한될 가능성이 크다”고 했다.
기드온 사르 이스라엘 외교장관은 “이는 모든 국제 핵 의무와 공약을 완전히 포기하는 것”이라며 “국제 사회는 단호하게 행동하고 이란의 핵 야망을 막기 위해 모든 수단을 동원해야 한다”고 했다.
하지만 이란이 미국과 핵 협상 등을 완전히 거부하며 고립을 자처하고 있는 것은 아니다. 압바스 아라그치 이란 외교장관은 지난달 30일 미국 CBS 인터뷰에서 “(미국과의) 협상이 그리 빨리 재개될 것 같지는 않다”면서도 “외교의 문은 절대 닫히지 않을 것”이라고 말했다.
전날 주요 7개국(G7) 외교장관들은 이란에 IAEA와 협력을 전면 재개하고, 이란 내 모든 핵물질에 대한 검증 가능한 정보를 제공하며 IAEA 조사관의 접근을 허용할 것을 촉구했다.
12·3 불법계엄을 수사하는 조은석 특별검사가 김성훈 전 대통령경호처 차장을 3일 불러 조사중이다.
김 전 차장은 이날 오전 9시25분쯤 서울 서초동 서울고검 청사에 마련된 특검 사무실에 출석했다. 김 전 차장은 ‘체포영장 집행을 저지할 때 윤석열 전 대통령의 지시를 받았냐’ 등을 묻는 취재진 질문에 답하지 않은 채 조사실로 향했다.
김 전 차장은 지난 1월 경찰과 고위공직자범죄수사처(공수처)가 윤 전 대통령에 대한 체포영장 1차 집행을 시도할 때 윤 전 대통령 지시를 받고 이를 저지한 혐의(특수공무집행방해)를 받는다. 체포를 저지하라는 지시를 거부한 경호처 직원을 인사 조치하고, 윤 전 대통령 지시를 받아 대통령실 비화폰 통신기록 삭제를 지시한 혐의(대통령경호법상 직권남용)도 받는다.
이날 김 전 차장에 대한 조사는 오는 5일 특검의 윤 전 대통령 2차 조사를 앞두고 윤 전 대통령 혐의를 보강하기 위한 것으로 보인다. 특검은 지난 28일 윤 전 대통령에 대한 첫 조사에서 체포영장 집행 저지 혐의부터 조사했다. 윤 전 대통령은 당시 혐의를 부인하면서도 진술거부권은 행사하지 않았다. 그러나 윤 전 대통령이 오후 들어 조사자인 박창환 경찰청 국가수사본부 중대범죄수사과장(총경)을 문제 삼으며 조사에 응하지 않겠다고 버티면서 해당 혐의는 더 조사하지 못했다.
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