원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다
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작성자 황준영 작성일25-07-05 13:46 조회0회 댓글0건관련링크
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서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
대구지법 서부지원 형사3단독 문현정 판사는 노동자들의 노조 가입을 방해하거나 적법한 파업에 부당하게 직장 폐쇄로 맞대응한 혐의(노동조합 및 노동관계 조정법 위반 등)로 기소된 농기구 제조업체 대표이사 A씨에게 징역 1년 6개월에 집행유예 3년을 선고했다고 3일 밝혔다.
A씨는 2022년 8월 노동자들이 가입하려는 1노조가 아닌 2노조에 가입하도록 권유하며 말을 듣지 않으면 징계하겠다는 취지로 발언한 혐의를 받는다.
또 1노조에 가입하지 않으면 특별상여금을 지급하겠다는 취지로 말해 노동자들이 노조 조직 또는 운영을 지배하거나 개입하는 부당노동행위를 한 혐의로 재판에 넘겨졌다.
그는 또 노동자들이 2023년 5월 2일 예고대로 출근 거부 형태로 전면 파업에 돌입하자 이튿날부터 같은해 8월 21일까지 출입문 봉쇄로 직장을 폐쇄했다. 이 기간 일부 조합원이 파업을 중단하고 현장에 복귀하겠다는 업무 복귀 의사를 밝혔음에도 정당한 이유 없이 직장 폐쇄를 계속한 혐의로도 기소됐다.
문 판사는 “부당노동행위 및 일부 근로기준법 위반의 점과 관련해 피고인이 반성하지 않는 것으로 보이는 점은 (양형에) 불리한 정상”이라며 “피고인의 나이, 성행, 환경, 피해자와의 관계, 이 사건 범행의 동기, 수단과 결과 등 양형 조건을 참작한다”고 양형 이유를 설명했다.
전국금속노조 대구지부는 기자회견문을 내고 “이번 판결은 2022년 8월부터 3년을 이어온 노조파괴 부당노동행위 범죄에 경종을 울리는 판결”이라며 “조합원들이 아직도 고통받고 있는 현실에 비추어 보면 실형과 법정 구속으로 이어지지 않은 아쉬움이 남는다”고 밝혔다.
중소벤처기업부는 하도급법을 위반한 현대케피코와 공정거래법을 위반한 교촌에프앤비를 검찰에 고발해달라고 공정거래위원회에 요청키로 했다고 1일 밝혔다.
중기부는 소관 법률 위반 사건에 대해 중소기업에 준 피해나 사회적 파급효과 등을 고려해 공정위에 검찰 고발을 요청할 수 있다.
공정위는 중기부의 요청을 받으면 해당 사업자 등을 검찰에 고발해야 한다.
중기부에 따르면 현대케피코는 수급사업자와 하도급 계약을 체결하면서 서면 발급 의무를 위반했다. 현대케피코는 2020년 5월부터 2023년 5월까지 13개 수급사업자와 체결한 자동차 부품 제조용 금형 제작 위탁 계약 98건에 대해 서면을 지연 발급하거나 납품 시기가 누락된 불완전한 서면을 발급했다.
같은 기간 16개 수급사업자에게는 목적물 수령일로부터 법정기일 60일이 지나서야 하도급대금(잔금)을 지급하면서도 지연이자 약 2억4790만원을 주지 않았다.
이에 공정위는 지난해 10월 재발방지 명령과 5400만원의 과징금 처분을 내렸다. 중기부는 현대케피코가 지속해서 서면을 지연·불완전 발급하고 잔금을 장기간 연체한 점과 자동차 부품시장의 거래문화에 미치는 영향이 크다는 점 등을 고려해 고발 요청을 결정했다고 설명했다.
교촌에프앤비는 가맹점 전용 식용유를 공급하는 유통업체와 계약을 맺고도 2021년 5월 당초 약정된 캔당 유통마진을 1350원에서 0원으로 인하했다. 공정위는 협력사들이 기존 거래조건으로 얻을 수 있었던 7억원 상당의 유통마진을 잃게 됐다며 재발방지 명령과 과징금 2억8300만원을 부과했다.
그러나 중기부는 전국에 1300개 이상의 가맹점을 거느린 교촌에프앤비가 거래상 지위를 남용해 중소기업에 불이익을 주는 행위는 중소기업 보호와 사회적 신뢰를 위해 근절돼야 한다며 공정위에 검찰 고발 요청을 결정했다.
중기부 관계자는 “두 위반 사건의 고발 요청은 자동차 부품 제조시장의 고질적 거래문화로 인한 수급사업자의 불이익 발생과 사후 분쟁을 예방하고, 우월한 지위의 가맹본부로부터 중소기업을 보호하는 데 의미가 있다”고 말했다.
세종시와 세종공동캠퍼스가 이재명 정부의 ‘서울대 10개 만들기’ 정책 대응에 나섰다.
세종시는 3일 세종공동캠퍼스에서 입주대학 대표들과의 조찬 간담회를 통해 ‘서울대 10대 만들기’ 공약 등 혁신대학 구축 대응 방안에 대해 모색했다.
세종공동캠퍼스엔 서울대 행정대학원과 KDI 국제정책대학원, 충북대 수의학과, 한밭대 인공지능소프트웨어학과, 충남대 의과대학 등이 입주해있다.
시와 세종공동캠퍼스는 대통령 공약 ‘서울대 10개 만들기’에 발맞춰 인공지능(AI)에 기초학문을 융합한 혁신대학을 신설해 미래사회를 선도하는 문제 해결형 교육 체계를 구축한다는 계획이다.
시는 공동캠퍼스의 안정적 운영을 위해 운영법인 운영비 10억원을 추가로 지원하기로 했다.
시는 이날 간담회에서 세종시 행복도시 내 최초로 운영되는 공동캠퍼스의 안정적인 안착을 위해 입주대학·운영법인 지원과 공동캠퍼스의 발전 방향 등에 대해서도 논의했다.
입주대학의 지역혁신중심 대학지원체계(RISE) 사업 추진 과정도 살펴봤다.
김하균 시 행정부시장은 “세종공동캠퍼스가 실험적 교육과 연구를 실행하는 핵심 공간이자 인재양성의 핵심거점으로 자리잡을 수 있도록 하겠다”고 말했다.
전국적으로 폭염이 이어지면서 경남에서 온열질환에 따른 사망자와 환자가 속출해 각별한 주의가 당부 된다.
4일 경남도에 따르면 지난 2일 진주시에 거주하는 80대 여성 1명이 비닐하우스에서 쓰러진 상태로 발견됐다가 병원으로 옮겨졌으나 숨졌다.
병원 응급실에서 ‘온열질환에 따른 사망’으로 분류된 올해 도내 첫 사례다. 같은 날 17명의 온열질환자(사망 1명 포함)가 발생했다.
지역별로 창원 5명, 김해·창녕·산청 각 2명, 진주·통영·밀양·거제·거창·합천 각 1명이다.
올해 5월 15일부터 지난 2일까지 도내 누적 온열질환자 수는 총 69명(사망 1명 포함)이다.
지난해 같은 기간 35명과 비교해 절반가량 증가했다.
전국 온열질환 사망자 수는 지난 6월 28일 부산을 시작으로 서울·경북·경기·경남 각 1명 등 지난 2일까지 5명이다.
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